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专家:孕前遗传咨询让出生缺陷防控关口前移

发布时间 2024-01-12 18:25 -- 来源 光明网 阅读量:19451   
【导读】近日,国家卫健委等10部门联合引发《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》,提出要完善出生缺陷防治体系,加强出生缺陷筛查,推进早筛查、早诊断、早干预。山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任颜军昊表示,“要生育一个健康的宝宝实属不易,...

近日,国家卫健委等10部门联合引发《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》,提出要完善出生缺陷防治体系,加强出生缺陷筛查,推进早筛查、早诊断、早干预。山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任颜军昊表示,“要生育一个健康的宝宝实属不易,目前针对各类出生缺陷,尽管我们干预能力有限,但仍有许多可以努力的方向来预防、减少出生缺陷的发生”。

专家:孕前遗传咨询让出生缺陷防控关口前移

颜军昊指出,女性超过35周岁初次生育属于高龄生育。高龄导致生育困难一方面是因为卵子开始衰老,精卵结合出现障碍;另外一方面是随着卵子老化,异常胚胎发生概率会明显增加,如临床上常见的21-三体、18-三体、13-三体综合征等严重的染色体异常疾病,在高龄孕产妇中发生概率较高。“女性最佳的生育年龄是25岁到30岁。随着年龄增加,女性卵子非整倍体比例升高,卵子质量明显下降。超过35岁的孕产妇在孕期筛检时应认真对待常规B超检查、唐氏筛查、大排畸、胎儿心脏超声等项目,必要时可在孕前进行遗传咨询。

颜军昊介绍,出生缺陷一般指婴儿出生前在功能、结构、代谢等方面出现的问题,广义的出生缺陷还包括流产、早产等情况。出生缺陷不但严重危害婴幼儿生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成潜在寿命损失和社会经济负担。

2023年8月,国家卫健委发布《出生缺陷防治能力提升计划》,提出要建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络。

“通过相关措施,我国新生儿和5岁婴幼儿因为出生缺陷导致的死亡率已经极大地降低。”颜军昊指出,针对提高出生人口素质、减少出生缺陷,目前国家已经推出完善的出生缺陷三级预防措施。主要包括第一级预防,即婚前和孕前预防,防止出生缺陷发生;第二级预防,即孕期预防,减少严重出生缺陷儿的出生;第三级预防,即出生后干预,及早发现和治疗出生缺陷患儿,避免孩子残疾。

“出生缺陷发生的原因一般包括遗传因素、环境因素以及遗传因素与环境因素相互作用三个方面,其中不论是单基因遗传、多基因遗传或者是与环境因素相互作用的遗传因素,总体占比约80%。”颜军昊指出,以往的遗传咨询多是单一的染色体检查,进而分析生育出生缺陷患儿的概率。现在可以通过一些分子遗传学的技术,如全基因组测序、全外显子测序等,找到可能与出生缺陷家族史相关的致病基因,后续通过产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断这些措施来预防疾病的发生,让出生缺陷防控关口进一步前移。

颜军昊表示,有赖于分子诊断技术的发展,我们能够诊断出越来越多的出生缺陷疾病。“目前,我们致力于通过大规模临床试验以及新技术发明转化,包括光谱分析、无创胚胎植入前遗传学检测,以及胚胎甲基化检测等,进一步推动今后出生缺陷一级防控技术的发展,以期循序渐进提高诊疗水平,持续降低因出生缺陷而导致的婴儿死亡率。”

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