15岁的少女玲玲患有一种罕见病:先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长，该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰，影响生育能力。
在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
出生2个月大时，就被诊断出罕见病
2009年，玲玲出生在山东济南，两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到上海新华医院，找到了小儿内分泌科主任邱文娟。
经过初步诊断，邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。
邱文娟介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致，这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12200。
雪上加霜的是，玲玲患上的还是这种疾病中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，这是由类固醇生成急性调控蛋白基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。
邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，如皮质醇、醛固酮性激素等，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。
经绿色通道通过伦理审查，冻卵保存生育力
在上海新华医院儿内分泌科专家的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自2023年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，15-20天一次。
虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中，玲玲妈妈向王文娟主任门诊咨询。
该院生殖医学中心专家很快调取了玲玲完整的病史资料。虽然十年前的部分纸质报告已丢失，但经过信息系统的调阅，医生们找到了玲玲年幼时所查的基因报告及染色体报告，避免了重复检查，既节省了费用，也节省了时间。
王文娟表示，生育力保存在我国处于起步阶段，试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。
根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对于罕见病患儿，王文娟为她争取了绿色通道，用最短的时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。
同时，王文娟请来遗传咨询中心的肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通，告知她们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。
王文娟带领团队为患儿取出10枚成熟卵子。上海交大医学院附属新华医院 供图
通过麻醉，医生帮助玲玲取出10枚成熟卵子，进行冷冻保存。“未来，说不定在我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝，实现做妈妈的梦想。”王文娟表示。
“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”在王文娟看来，世界上有另一部分人对保存生育力的需求更为迫切，他们有的患有恶性疾病，有的需要进行性腺毒性的治疗，都属于生育力下降的高风险人群。
数据显示，我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。
